Неинвазивный пренатальный тест НИПТ
Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса,Тернера и Клайнфельтера, а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.
Новое расширенное исследование – Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 10 недели беременности) без риска осложнений.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.
С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:
- Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
- Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
- Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
- Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).
В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.
До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.
Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Противопоказания к НИПТ
- лечение стволовыми клетками;
- носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
- наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам с 10-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках и Госпиталях Группы Компаний «Мать и дитя». Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Найти врача по направлению Неинвазивный пренатальный тест НИПТ
Внимание! Цены на услуги в разных клиниках могут отличаться. Для уточнения актуальной стоимости выберите клинику
Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению цен на программы, однако во избежание возможных недоразумений, рекомендуем уточнять стоимость услуг по телефону/у менеджеров клиники
Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг и сроки выполнения анализов по телефону