Всем известно, что существует генетический анализ на наследственную тромбофилию. Но всегда возникают проблемы с интерпретацией результатов исследования, так как зачастую выявляются полиморфизмы генов, которые не играют существенную роль в развитии данного состояния. Однако, в действительности важные мутации, которые приводят к тромбофилии, находятся в генах F2 (протромбина) и F5 (Лейдена).
До недавнего времени было известно только об одной мутации в гене протромбина — G20210A. В результате открытия второй мутации в этом гене Thr165Met мы можем с большей точностью проводить диагностику тромбофилии. Функция данного гена заключается в кодировании белка протромбина (F2), который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови.
При наличии данной мутации возможны следующие проявления:
- ранние венозные и артериальные тромбозы,
- инфаркт миокарда,
- инсульты,
- тромбоэмболические осложнения во время беременности (ТЭЛА) или после родов,
- патология беременности (преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода),
- тромботические осложнения на фоне приема оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).
Если в анамнезе ранее возникали тромбозы, то показано пожизненное лечение антикоагулянтами. При ведении осложненной беременности также проводят подобное лечение.
Анализ на мутацию F2 Thr165Met можно сдать как отдельно, так и вместе с другими мутациями системы гемостаза в
Источники
- Калашникова, Е. А. Наследственные и приобретенные факторы тромбофилии при различных видах потери,беременности / Е. А. Калашникова, C. H. Кокаровцева, В. В. Науменко // Медицинская генетика. – 2015. – Т. 4, № 5. – С.198
- А. И. Шевела, В. А. Егоров, Я. В. Новикова, К. С. Севостьянова Изучение наследственных тромбофилий у пациентов с венозными тромбозами // Стационарозамещающие технологии: Амбулаторная хирургия. – 2017. – № 4. – С. 236
- О. Л. Чугунова, Н. Л. Козловская, М. В. Шумихина, А. И. Гуревич / Проблема наследственной тромбофилии в практике детского нефролога // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2012. – Т. 91, № 6. – С. 34-40
- М. М. Литвинова, Т. И. Субботина, Ю. Ю. Маклыгина [и др.] Современные представления об основных наследственных факторах тромбофилии // Вестник восстановительной медицины. – 2011. – № 1(41). – С. 33-38
- Ходжаева, З. С. Основы профилактики и лечения наследственных тромбофилий / З. С. Ходжаева // Эффективная фармакотерапия. – 2010. – № 4. – С. 28-33
