Нарушения отдельных генов, структуры хромосом или числа хромосом могут служить причиной бесплодия, невынашивания беременности, тяжелых наследственных заболеваний. Выявление генетической причины репродуктивных нарушений с помощью ДНК-диагностики и цитогенетических исследований (хромосомного анализа) позволяет выбрать оптимальную схему лечения и предотвратить рождение ребенка с наследственной патологией.
Тест ДНК может проводиться как с целью диагностики, так и с целью прогноза развития заболевания. При подозрении на наследственное заболевание лабораторно-генетические исследования позволяют подтвердить диагноз. Генетические нарушения могут не проявляться у родителей (носительство), однако служить причиной тяжелой наследственной болезни у ребенка, например муковисцидоза или фенилкетонурии. Если при обследовании обнаруживается, что супруги являются носителями генетических дефектов, которые могут привести к рождению ребенка с наследственным заболеванием, то рекомендуется обследование эмбриона или плода до рождения (преимплантационная и пренатальная диагностика).
Преимплантационая генетическая диагностика (ПГД) является особым типом генетического тестирования. Она проводится на клетках эмбриона и является новой технологией на стыке ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий) и медицинской генетики.
Перечень услуг Новосибирских клиник ГК «Мать и дитя» в области генетического обследования включает медико-генетическое консультирование и лабораторно-генетические исследования.
Врач генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, наследственных заболеваний, генетическому обследованию при планировании беременности, результатам генетических исследований.
Все лабораторно-генетические исследования выполняются в лаборатории генетики на основании лицензии по лабораторной генетике. Лаборатория работает с 2004 года и имеет большой опыт в области репродуктивной генетики.
Перечень услуг в области генетического обследования
I Медико-генетическое консультирование
Прием врача генетика
II Лабораторно-генетические исследования
1. Цитогенетические исследования
Кариотипирование
Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH, SKY)
2. Молекулярно-генетические исследования
Анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-анализ)
ДНК-диагностика муковисцидоза (ген CFTR)
ДНК-диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
ДНК-диагностика адреногенитального синдрома (ген CYP21A2)
ДНК-диагностика синдрома фрагильной Х-хромосомы (ген FMR1)
Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
ДНК-диагностика генной болезни по косвенным маркерам
Анализ генов SRY и AMG
Установление биологического родства
3. Преимплантационная генетическая диагностика
ПГД анеуплоидии
ПГД при перестройках в кариотипе
ПГД моногенных дефектов
Перечень включает исследования, имеющие доказанную клиническую значимость для диагностики генетических факторов бесплодия, невынашивания беременности, обследования доноров половых клеток. В случае планирования ПГД моногенного дефекта, исследование может проводиться в отношении любого генного заболевания (при наличии показаний).
При обследовании пациентов с бесплодием во многих случаях необходим комплекс генетических исследований, включающий как проведение тестов ДНК, так и хромосомный анализ. Так, при мужском бесплодии рекомендуется кариотипирование, а также ДНК-диагностика муковисцидоза и AZF-анализ (по показаниям). При невынашивании беременности рекомендуется кариотипирование обоих супругов и дополнительно анализ генетической предрасположенности к тромбофилии. Объем лабораторно-генетического обследования наилучшим образом может определить врач генетик.
Многие генетические исследования требуется пройти только раз в жизни. Кариотип и генотип по конкретным генам достаются человеку с момента зачатия на всю жизнь и не подвергаются изменениям. Если человек уже сдавал, например, анализ на кариотип, то повторный анализ не требуется.
Генетическое обследование проводится для планируемых доноров гамет, которое включает кариотипирование, анализ ДНК (исследование частых мутации генов муковисцидоза и фенилкетонурии) и генетическое консультирование.
Для проведения тестов ДНК требуется биологический материал, который различается в зависимости от типа исследования. Оплата исследования включает стоимость забора биологического материала и стоимость самого исследования. Стоимость услуг представлена в разделе «Услуги и цены».
В Новосибирских клиниках ГК «Мать и дитя» проводится строгий контроль соблюдения сроков и качества лабораторно-генетических исследований. В лаборатории генетики разработана и много лет применяется система внутреннего контроля качества лабораторно-генетических исследований. В области цитогенетических исследований лаборатория с 2006 года ежегодно участвует в Федеральной системе внешней оценки качества клинических лабораторных исследований (ФСВОК).
Многие генетические исследования впервые появились в Новосибирском крае именно в лабораториях генетики Новосибирских клиник ГК «Мать и дитя»: молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, микроделеций Y-хромосомы, адреногенитального синдрома, FISH, спектральное кариотипирование.
В области ПГД Новосибирские клиники ГК «Мать и дитя» является одним из пионеров не только в регионе, но и по России. Первая ПГД анеуплоидии проведена в 2005 году. На сегодняшний день лаборатория выполняет все типы ПГД, включая ПГД моногенных болезней.
Специалисты лаборатории высоко квалифицированы в области генетических исследований. Например, специализацию по ПГД хромосомных нарушений и моногенных дефектов заведующая лабораторией эмбриологии Артюхова В. Г. проходила непосредственно в ведущем по разработке технологий ПГД институте — Чикагском институте репродуктивной генетики (Reproductive Genetics Institute, RGI, Chicago, USA) и имеют соответствующие сертификаты.
Генетическое обследование в настоящее время становится важной частью репродуктивной медицины. Современные возможности ДНК-анализа, хромосомного анализа и огромный опыт специалистов направлены на реализацию главной цели — рождение здорового ребенка.
